Doenças  em  A

Aagenaes (síndrome): é uma condição caracterizada pela hipoplasia congénita dos vasos linfáticos, causando linfedema dos membros inferiores e colestase, na infância. Progride lentamente para cirrose hepática.
A causa genética é desconhecida. Tem hereditariedade autossómica recessiva, sendo que o gene responsável está localizado no cromossoma 15q.

Sintomas:
-Icterícias
-Hemangioma capilar
Hepatomegalia


Aarskog-Scott (síndrome): é uma doença hereditária caracterizada por baixa estatura , anomalias faciais, esqueléticas e anomalias genitais. È devido à mutação no FGD1 gene. FGD1 codifica um factor de troca de nucleotídeos guanina .


Sintomas:
• Crescimento
o leve a moderada baixa estatura evidente por 1-3 anos de idade
o atraso estirão adolescente
• Desempenho
o leve (sem brilho normal) a deficiência mental moderada
o hiperatividade e déficit de atenção
o desempenho social costuma ser bom
• Face
o rosto arredondado
o amplo conjunto de olhos ( hipertelorismo )
o pálpebras caídas ( ptose palpebral )
o downslanting fendas dos olhos ( fissura palpebral )
o nariz pequeno com narinas inclinados para a frente (anteversão)
o sulco de largura acima do lábio superior (ampla filtro )
o dobra abaixo do lábio inferior
o atraso na erupção dos dentes
o parte superior (hélice de cima) da orelha dobrada ao longo de pouco
• Mãos e pés
o pequenas, mãos grandes e pés
o dedos e dedos curtos ( braquidactilia )
o em encurvamento do quinto dedo (clinodactilia)
o leve webbing interdigital , entre os dedos dos pés, assim como
o única "transversal prega simiesca "na palma da mão
o polegares grandes e largos e
• Pescoço
o pescoço curto
o webbing dos lados do pescoço
• Peito
o leve pectus excavatum (peito afundado)
• Abdômen
o salientes umbigo
o hérnias inguinais
• Órgãos genitais
o Xale Escroto
o testículos que não desceram





Aase-Smith (síndrome): rara desordem herdada caracterizada por anemia e deformidades esqueléticas.
Características:
-polegar trifalangico
- anormal reduzida produção de células vermelhas do sangue (hipoplasia anemia) .


Abruzzo-Erikson (síndrome): desordem genética caracterizada por uma combinação de recursos, incluindo a fenda platina e surdez

Sintomas:
• Fenda palatina
• Surdez
• anormalidade ocular
• Iris defeito
• A visão reduzida
• Anormal fusão dos dois ossos do antebraço principal
• Orelhas salientes
• A baixa estatura
• Coloboma
Adrenoleucodistrofia: defeito metabólico. É o acúmulo de ácidos graxos de cadeia longa no sistema nervoso, nas glândulas adrenais e nos testículos, onde o material acumulado interrompe a actividade normal. Existem várias formas diferentes da doença. A mais grave é a forma cerebral infantil, que aparece em meio à infância. As demais formas aparecem durante a adolescência.
Sintomas:
- hiperactividade;
- olhos vesgos;

Vídeo: http://www.youtube.com/watch?v=gYV9Sag37gk



Acalvaria: ausência dos ossos da abóbada craniana e músculos relacionados. A base do crânio e os ossos faciais permanecem normais. O sistema nervoso central não é normalmente afectado. Normalmente é detectada por diagnóstico pré-natal feito por ultra-sonografia e, geralmente, confirmado pela ressonância magnética. A prevalência é de menos de 1 por 100.000 nascimentos.

Acantose nigricante: A acantose nigricante é caracterizada pelo escurecimento da pele das dobras do corpo e pregas cutâneas, que se torna espessa e aveludada. A doença pode afectar pessoas saudáveis ou pode estar associada a outros problemas de saúde. Alguns casos são herdados geneticamente e é mais comum a ocorrência entre pessoas afrodescendentes. A obesidade, assim como outros distúrbios endócrinos, pode levar ao surgimento da acantose nigricante, que é frequentemente encontrada em pessoas com diabetes.
Tratamento: Se a causa do surgimento da acantose nigricante for encontrada e tratada, as lesões tendem a desaparecer. Nos casos no quais não se encontra a causa, produtos de uso local derivados dos retinóides são uma opção para a melhora do aspecto das lesões e podem ser prescritos pelo médico dermatologista de acordo com cada caso.

Acatalassemia: deficiência genética da enzima catalase em eritrócitos. É uma condição autossómica recessiva.
Tratamento: tratamento consiste exclusivamente na erradicação de possíveis infecções e em intervenções adequadas para evitá-las. Considera-se esta doença como benigna.



Acidemia metilmalónica: grupo de distúrbios metabólicos hereditários que causam o acúmulo de ácido metilmalônico no corpo e episódios graves de acidose e cetose, que podem ser fatais. A taxa de frequência é de1 em cada 25.000 a 48.000 pessoas.

Sintomas:
• Cérebro doença que se agrava (encefalopatia progressiva)
• Desidratação
• Atrofiado
• desenvolvimento atrasadas
• Letargia
• Apreensões
• Vómitos

Tratamento: O tratamento consiste de cobalamina e carnitina suplementos, bem como uma dieta de baixa proteína. A dieta deve ser cuidadosamente controlada.

Acondroplasia: é uma das mais antigas doenças de nascença já registrada pelo homem. Ela é conhecida por provocar nos portadores o nanismo ou genericamente conhecido como anões, sendo a falta de formação de cartilagem. A taxa de incidência é de de 1 para cada 12.000 nascimentos.

Sintomas:
- baixa estatura
- membros curtos e com mal formados
- problemas de ordem psicológica
- processos mentais e cognitivos dos acondroplásicos são normais
Vídeo: http://helenaacondroplasia.blogspot.com/2009_10_01_archive.html

Doença de Addison : é uma rara doença endocrinológica. Refere-se especificamente à insuficiência adrenal primária, na qual há disfunção específica da glândula adrenal A taxa de incidência é de 1 ou 2 pessoas em cada 100.000.

Sintomas mais comuns:
• Fadiga crônica com piora progressiva
• Fraqueza muscular
• Perda de apetite
• Perda de peso
• Náusea e vômitos
• Diarréia
• Hipotensão que piora ao se levantar (hipotensão ortostática)
• Áreas de hiperpigmentação (pele escurecida)
• Irritabilidade
• Depressão
• Vontade de ingerir sal e alimentos salgados
• Hipoglicemia (mais severa em crianças)
• Nas mulheres, o ciclo menstrual torna-se irregular ou ausente
• Tetania (particularmente após tomar leite) devido ao excesso de fosfato
• Adormecimento das extremidades, algumas vezes com paralisia dos mesmos, devido ao excesso de potássio
• Eosinofilia
• Poliúria
• Défice de Atenção, confusão mental.

Síndrome de Aicardi: caracterizada pela ausência parcial ou total do corpus callosum (estrutura que faz a ligação entre os 2 hemisférios do cérebro). Poderá estar associada a microcefalia e a alargamento dos ventrículos cerebrais.
Esta síndrome afecta unicamente indivíduos do sexo feminino: resulta de uma anormalidade localizada no cromossoma X. Porém, indivíduos do sexo masculino com a síndrome de Klinefelter, por terem um cromossoma X a mais, poderão sofrer dela. Aparece geralmente entre os três e cinco meses de vida e a sobrevivência até a adolescência é rara, sendo que a morte do indivíduo é normalmente resultante de infecções pulmonares.

Sintomas:
- espasmos infantis (convulsões infantis),
- retardamento metal
- lesões específicas na retina (lesões nas lacunas coriorretinianas






Doença de Alexander: doença neurodegenerativa com diferentes formas clínicas individualizadas. Normalmente caracteriza-se pela destruição progressiva da substância branca do cérebro
A doença de Alexander na infância, do nascimento até os 2 anos de idade, é a mais comum e caracterizada pelo início precoce e grande evolução clínica. Na forma juvenil, esta síndrome tem início na idade escolar associações espástica progressiva e sinais bulbares. Na forma adulta esta síndrome apresenta sintomatologias heterogênias e difíceis de diagnosticar. Atualmente, o tratamento é unicamente sintomático.

Sintomas:
- atraso mental
- anormalidades físicas
- macrocefaleia

Caso real: http://www.youtube.com/watch?v=XmfwS2wcNLA


Alagille (síndrome): A sindrome de Alagille é uma doença genética rara que afeta gravemente muitos órgãos, especialmente o fígado e o coração, podendo ser fatal. O transplante de fígado é uma forma de tratamento desta condição.
Esta doença se caracteriza sobretudo pela pobreza de ductos biliares e hepáticos, e seu prognóstico é variável e depende diretamente da gravidade do acometimento hepático e cardíaco. A taxa de incidencia é de 1 em 100 mil

Sintomas:
• alterações oftalmológicas (embriotoxon),
• defeitos vertebrais
• defeitos cardíacos.
• atraso no desenvolvimento fisico e mental,
• alterações renais e ósseas,



Testemunha: “Olá pessoal, tenho um filho de 9 anos portador da Sd de Alagille, ele foi diagnosticado aos 40 dias de vida, e com um aninho precisou ser submetido a transplante hepático. Ele está muitíssimo bem, tirando a medicação que ele precisa tomar diariamente a vida dele é completamente normal, brinca, nada, anda de bicicleta, é muito esperto. Sabemos que realmente existe uma gama de manifestações, que dependem de cada caso, mas nós estamos muito felizes em compartilhar que embora tenha sido muito difícil no início hoje podemos apreciar cada dia de sua vida com alegria. Estou a disposição pra trocar informações, no primeiro ano de vida ele teve muita coceira, colesterol alto, falta de apetite e não ganhava peso. No que eu puder ajudar ficarei contente.
Adriana



Alcaptonúria: doença genética (autossómica recessiva) rara, que afecta o metabolismo da tirosina (aminoácido). Uma das características distintivas desta doença é a particulariedade da urina se tornar escura após várias horas de exposição ao ar. Doença causada pela deficiência da enzima oxidase do ácido homogentísico (um subproduto tóxico da tirosina) que converte este ácido em maleilacetoacético.
Caso concreto: 61 anos, sexo masculino, branco, natural de São
Paulo. O paciente procurou o Serviço de Reumatologia do
Hospital do Servidor Público Estadual de São Paulo (HSPE),
em 2001, com história de lombalgia mecânica, há 16 anos,
com diminuição da mobilidade. Há sete anos, apresentou
gonalgia bilateral de início insidioso, protocinética, com períodos de artrite e limitação funcional progressiva e artralgia em ombros com limitação da mobilização. Relatava urina escura desde a infância.

Sintomas:
-escleras de coloração azulada
- pigmentação azulada em região palmar
- hiperextensão cervical
- urina negra quando em contacto com o ar


Alopécia: é a redução parcial ou total de pêlos ou cabelos em uma determinada área de pele. Ela apresenta várias causas, podendo ter uma evolução progressiva, resolução espontânea ou controlada com tratamento médico. Quando afecta todo os pêlos do corpo, é chamada de alopécia universal.

Alport (síndrome): Distúrbio hereditário (geralmente associado ao cromossoma X) envolvendo lesão nos rins, sangue na urina e, em algumas famílias, perda de audição. O distúrbio também pode incluir perda de visão. Taxa de incidência: 2 em cada 10.000 pessoas
Amelia é caracterizada pela ausência total de um ou mais membros. Causada pela interrupção do desenvolvimento do broto do membro.
Amiloidose: patologia na qual ocorre acúmulo, em vários tecidos de amilóide, uma substância proteica rara (que normalmente não está presente no corpo). Há três tipos de amiloidose
• Amiloidose Primária: causa desconhecida, sendo que a doença pode estar associada a alterações das células plasmáticas, como o mieloma múltiplo;
• Amiloidose Secundária: resulta de outras doenças (pe: tuberculose, infecções dos ossos, artrite reumatóide, febre familiar do Mediterrâneo ou ileíte granulomatosa);
• Amiloidose Hereditária: afecta os nervos e certos órgãos e foi detectada em indivíduos provenientes de Portugal, da Suécia, do Japão e de muitos outros países.







Tratamento: A amiloidose nem sempre exige tratamento. Quando é causada por outra doença, o tratamento desta em geral atrasa ou faz regredir a amiloidose.
O tratamento da amiloidose não tem sido muito eficaz. As pessoas podem melhorar tomando prednisona e melfalan, por vezes juntamente com colchicina.
As acumulações de amilóide (tumores amilóides) numa zona específica do corpo, em certas ocasiões, podem ser extraídas cirurgicamente.

RELATO DO CASO: Paciente do sexo masculino, 51 anos, chegou ao setor de emergência do hospital após episódio de síncope. Após realização do eletrocardiograma (ECG) e ecocardiograma (ECO), levantou-se a hipótese de amiloidose cardíaca a qual foi confirmada através da biópsia do endocárdio e coloração vermelho do congo.

Anemia perniciosa doença autoimune que resulta na perda da função das células gástricas parietais, que secretam ácido clorídrico para acidificar o estômago

Causas:
• Defeito na absorção
• Doença celíaca (espru não-tropical)
• Acidúria metilmalônica
• Homocistinúria
• Tratamento da tuberculose com ácido para-aminosalicílico (PAS)
• Má nutrição na infância
• Deficiência na dieta materna durante a gestação pode causar anemia perniciosa em bebês com menos de 4 meses de idade.
Sintomas:
• Fraqueza
• Fadiga
• Diarréia
• Língua lisa
• Adormecimento e formigamento dos pés e das mãos (parestesia)
• Icterícia




Anemia Fanconi: doença genética que afecta todos os elementos da medula óssea, resultando em anemia, leucopenia e trombopenia. Associados a malformações cardíacas, renais, e das extremidades, como trocas pigmentares da derme

Anencefalia consiste em malformação rara do tubo neural acontecida entre o 16° e o 26° dia de gestação, caracterizada pela ausência parcial do encéfalo e da calota craniana, proveniente de defeito de fechamento do tubo neural durante a formação embrionária. Bebés com anencefalia possuem expectativa de vida muito curta, embora não se possa estabelecer com precisão o tempo de vida extra-uterina que terão.
Caso: Existe um caso famoso em que uma criança diagnosticada como anencéfala viveu por um ano, oito meses e doze dias após o nascimento. A menina, baptizada de Marcela de Jesus, nasceu no dia 20 de Novembro de 2006 e morreu no dia 31 de Julho de 2008. Marcela não tinha o córtex cerebral, apenas o tronco cerebral, responsável pela respiração e pelos batimentos cardíacos. A menina faleceu em consequência de uma pneumonia aspirativa.

Síndrome de Angelman é um distúrbio genético-neurológico. Caracteriza-se por atraso no desenvolvimento intelectual, dificuldades na fala, distúrbios no sono, convulsões, movimentos desconexos e sorriso frequente.
Sintomas:
• Atraso do desenvolvimento, funcionalmente severo;
• Incapacidade de falar, com nenhum ou quase nenhum uso de palavras;
• Problemas de movimento e equilíbrio;
• Crises convulsivas;
• Microcefalia.
• Incapacidade de coordenação dos movimentos musculares voluntários ao andar e/ou movimento trêmulo dos membros;
• Frequente qualquer combinação de riso e sorriso, com uma aparência feliz - embora este sorriso permanente seja apenas uma expressão motora
Aniridia na falta congénita da íris do olho. Pode afectar um só olho, mas é mais frequente que afecte os dois.

Vídeo (tratamento): http://www.youtube.com/watch?v=pIRnUOMc8e8&feature=related

Anomalia de Ebstein: cardiopatia congênita, caracterizada por uma malformação da válvula tricúspide — cuja abertura é deslocada em direção ao ápice do ventrículo direito —, o que causa uma atrialização do mesmo. Tem como resultados aparentes desde a fadiga até um quadro de insuficiência cardíaca congestiva.


Arterite de Takayasu : vasculite crônica de etiologia desconhecida, que acomete principalmente a aorta e seus ramos principais.
caracterizada principalmente por distúrbios oculares e acentuado enfraquecimento dos pulsos nas extremidades superiores (doença sem pulso).


Astrocitoma é um tumor que se inicia, normalmente, no cerebelo, que é situado na parte de baixo, atrás no cérebro.

Sintomas:
- Perda do contrapeso
- escrita e fala lenta
-Náusea e vómito
- Mudança da personalidade ou comportamento

Ataxia de Friedreich é alteração genética que provoca a deterioração das fibras nervosas da espinal medula encarregues da condução dos impulsos nervosos responsáveis pelo controlo dos movimentos provenientes das estruturas encefálicas.

Sintomas:
- descontrolo de movimentos;
- fala confusa
- entorpecimento nos movimentos da mão e posteriormente do resto do corpo
- atrofia muscular

Vídeo: http://www.youtube.com/watch?v=zzToJWvziMc

Atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença das células do corno anterior da medula que leva a fraqueza e atrofia muscular com prejuízo de movimentos voluntários como segurar a cabeça, sentar e andar.
A causa é genética e a herança é do tipo autossómica recessiva. Ou seja se um dos progenitores for portador desta doença, o filho terá 25% de probabilidade de ser portador também.

Sintomas:
- Fraqueza e atrofia muscular de distribuição simétrica
-diminuição dos reflexos tendinosos
-fasciculações (pequenas contracções localizadas)

Doenças em B

Síndrome de Bartter: grupo de doenças que afectam os rins. Todos os casos de pacientes com esta síndrome apresentaram perda de potássio (Alcalose Hipocalêmica) e um aumento gradual na produção de aldosterona.

Barth (síndrome): doença metabólica caracterizada por uma cardiomiopatia dilatada do tipo, mais raramente do tipo hipertrófica, com neutropenia e miopatia esquelética.
Nesta síndrome ocorre diminuição do crescimento estatural e metilglutaconicaciduria.
Síndrome de Beckwith-Wiedemann: caracterizada por caracterizados por língua grande (macroglossia), órgãos grandes (visceromegalia), corpo grande (macrossomia), hérnia umbilical ou onfalocele (hérnia do umbigo) e baixa taxa de açúcar no sangue no recém-nascido (hipoglicemia neonatal).




Doenças em C

Doença celíaca é uma patologia autoimune que afecta o intestino delgado de adultos e crianças geneticamente predispostos, precipitada pela ingestão de alimentos que contêm glúten. A doença causa atrofia das vilosidades da mucosa do intestino delgado, causando prejuízo na absorção dos nutrientes, vitaminas, sais minerais e água.

Sintomas:
• Diarreia crónica
• Vómitos
• Distensão abdominal
• Perda de peso
• Descalcificação
• Anemia
• Falta de apetite
• Atrasos de crescimento
• Fadiga
• Mau humor




Doença De Charcot-Marie-Tooth: Neuropatia sensorial e motora hereditária, transmitida com mais frequência como traço autossómico dominante, e caracterizada por desperdício distal progressivo e perda de reflexos dos músculos das pernas (e ocasionalmente envolvendo os braços).

Vídeo (noticia brasileira):

http://www.youtube.com/watch?v=bM4CIs_4kmU&feature=related


Cistite intersticial (CI): é uma condição que resulta em recorrentes desconforto ou dor na bexiga e região pélvica. Os sintomas variam de caso para caso e até mesmo no mesmo indivíduo. As pessoas podem sentir um desconforto leve, pressão, sensibilidade ou dor intensa na região da bexiga e da pelve. Os sintomas podem incluir uma necessidade urgente de urinar, necessidade frequente de urinar, ou uma combinação destes sintomas. A dor pode mudar de intensidade como a bexiga se enche com a urina ou como ela se esvazia. Os sintomas das mulheres, muitas vezes pioram durante a menstruação. Eles podem, por vezes, sentir dor durante o coito vaginal.

Cockayne (síndrome): doença hereditária rara, caracterizada por enumeras anomalias sistémicas, entres as quais transtornos de fotossensibilidade (excesso de sensibilidade à luz solar), atraso grave do desenvolvimento físico, retardo mental grave, microcefalia, envelhecimento prematuro, perda auditiva e morte precoce.

Sintomas comuns:
- Erupções eritematosa irregular em zonas da pele
- hiperpigmentação
- Retardo no desenvolvimento psicomotor.




Cornélia de Lange : Síndrome caracterizada por retardo do crescimento, retardo mental severo, baixa estatura um choro tipo rosnar baixo, braquicefalia, orelhas pequenas, pescoço em cadeia, boca de carpa, ponte nasal diminuída, sobrancelhas atrofiadas se encontrando no meio, hirsutismo e malformações das mãos.

Características:
- Recém-nascidos pequenos, com baixo peso
- microcefaleia
- sobrancelhas unidas, pestanas longas
- nariz pequeno, a cara redonda, os lábios finos e ligeiramente torcidos
- membrana interdigital entre o segundo e o terceiro dedo dos pés
-atraso de linguagem
-deficiência mental
-anomalias cardíacas
-intestinais
-refluxos gastresofágico
Síndrome de Costello :doença congénita-metabólica(que está presente desde o nascimento) e multisistémica (pois afecta vários aparelhos/sistemas orgânicos), extremamente rara, de etiologia genética ainda indefinida,

Sintomas:
-Pêlos: Cabelos encaracolados, esparsos, curtos; finos na porção anterior da cabeça.
-Dentes: Displasia de esmalte; espaçamento irregular.
-Unhas: Distróficas; pequenas; finas.
-Pele: Redundante no pescoço, dedos e região palmoplantar; coloração escura; pregas palmares profundas.
-Olhos: Estrabismo.
-Face: Pregas epicânticas; papilomas ao redor da boca e narinas; ponte nasal larga e baixa; orelhas com implantação baixa e lóbulos largos; pescoço curto; boca larga e lábios grossos.
-Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Estatura baixa; retardo mental.
-Membros: Dedos hiperextensíveis; deformidades nos pés; tendão de Aquiles esticado, rígido.
Vídeo de portador da
síndrome:http://tvverdesmares.com.br/cetv1aedicao/menino-com-sindrome-de-costello/

Síndrome Cri-Du-Chat (Síndrome do Miado de Gato ou do choro do gato) é uma condição genética relativamente rara com uma incidência calculada de 1:50000 nascimentos [ e que é o resultado do “apagamento” de uma porção significante do material genético do braço curto de um dos pares do cromossoma cinco


Sintomas:
Bebés
• alto e longo choro ao nascer
• choro de gato
• baixo peso ao nascer
• cabeça pequena (microcefalia)
• rosto redondos (rosto de lua)
• olhos amplamente espaçados
• baixa ponte nasal
• desenvolvimento atrasado

Crianças e Adultos
• baixa estatura e magro
• hipotonía (tónus muscular deficiente)
• queixo pequeno
• mandíbula pequena (micrognastía)
• retardamento mental
• uma única linha na palma da mão (prega de símio)
• sindactilía nas mãos e pés
• pregas magras logo à frente das orelhas
• orelhas inseridas abaixo da linha do nariz (pode ser malformação)
• hipertelorismo
• dobras de pele em cima da pálpebra superior (epicanto)
• dificuldade com chupar, tragar e apresentam refluxo gástrico
• dentes projectados para frente, porém de tamanho normal
• dedos longos
vídeo : http://www.youtube.com/watch?v=DHievkb416g


Doenças em D:


Doença de Darier: erupção cutânea teimosa que normalmente ocorre em famílias. A erupção cutânea afecta comumente o tórax, pescoço, orelhas e testa, mas pode desenvolver outras áreas do corpo. Ás vezes a erupção cutânea causará um odor ruim. Esta doença pode deixar também as unhas frágeis nas pontas como nas fotos abaixo.



Diabetes insipidus (DI) é uma doença caracterizada pela sede pronunciada e pela excreção de grandes quantidades de urina muito diluída. Esta diluição não diminui quando a ingestão de líquidos é reduzida. Isto denota a incapacidade renal de concentrar a urina.
A DI é ocasionada pela deficiência do hormona
antidiurético (vasopressina) ou pela insensibilidade dos rins a esta hormona (é produzido normalmente no hipotálamo do cérebro e libertado pela neuro-hipófise. controla o modo como os rins removem, filtram e reabsorvem fluidos dentro da corrente sanguíne).

Sinais e sintomas:
-diurese excessiva
-sede intensa
-febre, vómitos ou diarreia
- desidratação



Distonia Cervical: é um distúrbio neurológico do movimento que resulta em contracções musculares persistentes. Frequentemente causa rotação e movimentos repetitivos ou posturas anormais, podendo afectar uma ou várias partes do corpo. Na maioria dos casos, é um distúrbio doloroso.
Acredita-se que a distonia cervical seja causada por um funcionamento anormal dos gânglios basais, que são estruturas cerebrais profundas, envolvidas no controle dos movimentos.


Distrofia muscular progressiva é uma doença de caráter hereditário, sendo sua principal característica a degeneração da membrana que envolve a célula muscular, causando sua morte.

Tratamento:
* Tratamentos convencionais:
Medicamento Fisioterapia Hidroterapia Estimulação muscular.
* Tratamento com células-tronco:

Vídeo: http://www.youtube.com/watch?v=GduMR_7PtUA


Distrofia Simpaticoreflexa: Síndrome caracterizada por dor queimante grave em uma extremidade, acompanhada de alterações tróficas, vasomotoras e sudomotoras nos ossos, sem uma lesão associada no nervo específico. Esta condição, geralmente é precipitada por traumas em tecidos moles ou nervos complexos. A pele sobre a região afectada, normalmente é eritematosa e demonstra hipersensibilidade a estímulos táteis e eritema.


Doença de Gaucher: doença genética relacionada com o metabolismo dos lípidos. É causada por uma deficiência na enzima glucocerebrosidase, que leva à acumulação do seu substrato, um glucocerebrosídeo.
Pode se classificada em três tipos:
Tipo 1 ou não neuropática (Incidência de 1:10.000 a 1:20.000) - Afeta crianças e adultos, a idade de início dos sinais e sintomas é muito variável. Os sintomas normalmente apresentados são hepatomegalia(aumento do fígado), esplenomegalia (aumento do baço) levando a hiperesplenismo com progressiva anemia, trombocitopenia e leucopenia. Esses sintomas ainda podem ser associado à fadiga, cansaço, plenitude gástrica pós-prandial e retardo de crescimento em crianças. O acúmulo de glicocerebrosídeo na medula óssea leva à osteopenia, lesões líticas, fracturas patológicas, dor óssea crónica, crises ósseas, infarto e osteonecrose.

Tipo 2 ou forma neuropática aguda (Incidência menor que 1:100.000) - Afecta lactentes com 4-5 meses de idade, compromete cérebro, baço, fígado e pulmão. O quadro neurológico é grave, com múltiplas convulsões, hipertonia, apnéia e progressivo retardo mental. A evolução é rápida, com morte nos primeiros dois anos de vida, em geral pelo envolvimento pulmonar.

Tipo 3 ou forma neuropática crônica (Incidência menor que 1:100.000) - Acfeta crianças e adolescentes, a idade de início é variável, mas em geral no pré-escolar. Compromete cérebro, baço, fígado e ossos. A evolução do quadro neurológico é variável, mas menos grave que o do tipo 2. É dada uma sobrevida de até 20 a 30 anos.
Drepanocitose é uma doença do sangue que se caracteriza pelo facto dos glóbulos vermelhos se apresentarem na forma de quarto minguante, de foice ou de banana, provocando uma grande anemia e graves complicações.
Os portadores Têm maior susceptibilidade às infecções, icterícia, problemas cardíacos, descalcificação dos ossos, perturbações no crescimento e desenvolvimento, crises dolorosas frequentes, tendo que se ser, frequentemente, hospitalizados.


Síndrome de Dubowitz: É uma desordem genética rara caracterizada pela microcefalia, retardo de crescimento e uma aparência facial característica (pequeno, redondo, triangular com um recuo, queixo pontudo, uma ampla gama de ponta, nariz e olhos grandes com as pálpebras semicerradas.)
sintomas :
membranas parcial dos dedos das mãos e dos pés,
deformações palato, a
nomalias genitais,
eczema,
hiperatividade;



Doenças em E:

Síndrome de Ehlers-Danlos é a designação atribuída a uma doença congénita pouco comum e de difícil diagnóstico que se caracteriza pelo aumento da mobilidade articular e da elasticidade da pele (tecidos conjuntivos). Esta mobilidade anormal tem diferentes implicações no organismo, implicações cuja severidade varia desde a “simples” mobilidade articular e cutânea até a hipermobilidade grave com escoliose, problemas cardíacos e rompimento do baço.
A incidência é de 1 em 5000 nados-vivos
Sinais:
-sinal de Meténier (eversão fácil das pálpebras superiores)
-sinal de Gorlin (capacidade de tocar no nariz com a língua)






Eisenmenger: Descrita originalmente em 1897 por Eisenmenger, quando se referiu a uma doença vascular pulmonar secundária a um defeito do septo ventricular não restritivo. Entretanto demonstrou-se depois que também pode ser secundária a outras cardiopatias congênitas com shunt esquerda-direita (sistêmico-pulmonar), seja ele atrial (Ex.: CIA por persistência de ostium primum ou secundum, átrio comum), ventricular (ex.: ventrículo único, transposição das grandes artérias associada a CIV) ou aórtico (ex: PCA).


Características
1) Comunicação sistêmico-pulmonar
2) Doença vascular pulmonar
3) Cianose


Síndrome de Ellis-Van Creveld: Distúrbio hereditário com anomalias múltiplas e nanismo. é herdada como um trato autossómico recessivo cuja gravidade varia de pessoa para pessoa.






Erdheim-Chester: forma rara de histiocitose de células que não de Langerhans.
Pode apresentar sintomas como febre e perda de peso, no entanto as manifestações clínicas mais frequentes são dor nos ossos, principalmente nas extremidades inferiores, exoftalmos xantomas palpebrais e diabetes insípida.
São detectados níveis baixos de lipoproteínas de baixa densidade, LDL-Colesterol. Apesar da presença de xantomas, os pacientes não têm nenhum sinal de arteriosclerose.

Outros sintomas incluem:
 Dispnéia;
 Fibrose Retroperitoneal;
 Problemas neurológicos (incluíndo Ataxia);




Esclerose cerebral difusa de Shilder: Um sistema nervoso central, desmielinizante rara condição que afeta crianças e adultos jovens. achados patológicos incluem um assimétricas, bem definidas, grande foco de destruição da mielina, que pode envolver um lobo ou todo hemisfério cerebral. O curso clínico tende a ser progressivo e inclui a demência, cegueira cortical, surdez cortical, hemiplegia espástica e paralisia pseudobulbar. A esclerose concêntrica de Balo é diferenciada da esclerose cerebral difusa de Schilder pelo patológico de bandas alternadas de destruição e preservação da mielina em anéis concêntricos. "Síndrome de Alpers se refere a um grupo heterogêneo de doenças que apresentam deterioração cerebral progressiva e doenças hepáticas.


Esclerose lateral amiotrófica: A esclerose lateral amiotrófica, bloqueando os estímulos nervosos, afecta os músculos e altera a sua estrutura. Pode afectar todos os tipos de células nervosas da medula espinal, do tronco cerebral e do córtex. A forma espinal afecta as células nervosas da região dorsal da medula. Os primeiros nervos afectados são os dos membros superiores, que inervam o braço e a mão. Geralmente, uma das mãos é afectada alguns meses antes da outra. A forma bulbar ataca as células nervosas do tronco cerebral e os nervos cranianos que ligam o cérebro aos vários órgãos. Os nervos mais frequentemente afectados são os que comandam os músculos da língua, da face, da laringe e dos olhos. Existe também uma forma pseudobulbar, que tem sintomas semelhantes aos da forma bulbar mas afecta outra área do tronco cerebral.



Esclerose tuberosa: Esclerose tuberosa ou complexo esclerose tuberosa (TSC) é uma doença genética rara, multi-sistêmica que causa tumores benignosque crescem no cérebro e em outros órgãos vitais como os rins, coração, olhos, pulmões e pele. Uma combinação de sintomas pode incluir convulsões, atraso no desenvolvimento, problemas de comportamento, anormalidades na pele e doença nos pulmões e rins. TSC é causada por mutações em ambos os genes, TSC1 e TSC2 que codificam respectivamente para as proteínas hamartina e tuberina. Estas proteínas agem como supressoras do crescimento do tumor e são agentes que regulam proliferação de célula e diferenciação.

Sintomas:
As manifestações físicas de esclerose tuberosa são devido à formação de hamartia (tecido mal-formado como os tubérculo corticais), hamartomas (crescimentos benignos como angiofibroma facial e nódulos subependimais) e, muito raramente, hamartoblastomas cancerosos. O efeito destes, leva o cérebro à sintomas neurológicos como ataques apopléticos, demora no desenvolvimento e problemas de comportamento.

Esquizencefalia: É uma desordem do desenvolvimento do córtex, caracterizada por fendas congénitas em um dos hemisférios cerebrais. Pode ser de origem genética ou causada por algum factor intercorrente da gravidez, como episódio(s) de isquemia cerebral fetal ocasionado por problemas circulatórios da mãe. A lesão de neurónios fetais ocorre entre o terceiro e quarto mês de gravidez, e afecta um conjunto de células precursoras do desenvolvimento de uma região cortical. Essa falha acarreta a fenda. A localização da fenda depende do grupo de neurónios afectados.





Fibrodisplasia ossificante progressiva: A Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (conhecido por FOP; termo médico: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) é uma doença genética rara que transforma os músculos e os tecidos conectivos em ossos e que pode surgir na primeira ou segunda década de vida.
Caracterizada: por má-formação congénita do hálux (dedo grande dos pés mal-formados ao nascimento) e pelo desenvolvimento de ossos "extras" em locais anormais. Estes ossos surgem progressivamente e formam “pontes” entre as articulações, tornando os movimentos impossíveis.
Doença de Fabry (também conhecida como doença de Anderson-Fabry) caracteriza-se como uma doença crónica, conduzindo a uma isquemia cardíaca, cerebrovascular e principalmente renal.

Sintomas: Os sintomas começam na infância, mas geralmente não são diagnosticados devido à apresentação muito inespecífica da doença. São típicas a perda da função das glândulas sudoríparas (anidrose), febre recorrente e parâmetros de inflamação no soro aumentados. Transtornos digestivos (flatulência, diarréia) podem ocorrer

Fenilcetonúria é uma doença genética caracterizada pelo defeito ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase (catalisa o processo de conversão (hidroxilização) da fenilalanina em tirosina)

Sintomas:
São sintomas da doença não tratada: oligofrenia, atraso do desenvolvimento psicomotor (andar ou falar), convulsões, hiperatividade, tremor e microcefalia. Identificam-se as alterações com cerca de um ano de vida. Praticamente todos os pacientes não tratados apresentam um QI inferior a 50.
Tratamento:
O tratamento consiste numa dieta pobre em fenilalanina. A expectativa de vida sem tratamento é baixa (aprox. 30 anos).
*O gene da PAH está localizado no cromossoma 12.
Normal - FF / Ff ou fF – portador;


Fibrose cística/quística: doença hereditária autossómica recessiva, também denominada mucoviscidose, geralmente diagnosticada durante a infância. Resulta de um defeito no gene CFTR do cromossoma 7 e faz parte do grupo das D.P.O.C. (Doença Pulmonar Obstrutiva Crónica). Consiste num funcionamento anómalo das glândulas exócrinas, produtoras de muco, saliva, suor, suco gástrico, etc.

Sintomas:
• Ausência de mecónio nos dois primeiros dias de vida;
• Atraso no crescimento;
• Infecções respiratórias persistentes como a pneumonia e sinusite;
• Respiração difícil;
• Insuficiência respiratória;
• Insuficiência cardíaca;
• Expectoração excessiva com muco;
• Barriga em forma de barril;
• Diminuição da capacidade reprodutora.

Doenças em G:

Gaucher é uma doença genética relacionada com o metabolismo dos lípidos. É causada por uma deficiência na enzima glucocerebrosidase, que leva à acumulação do seu substrato, um glucocerebrosídeo. Afecta 1 em cada 50.000 a 100.000 indivíduos. A doença é herdada de uma forma autossómica recessiva.
Sintomas:
Os sinais e sintomas variam de indivíduo para indivíduo. As principais características observadas são um aumento do fígado e do baço, anemia, diminuição do número de plaquetas e doenças ósseas.


Goodpasture (síndrome): distúrbio é caracterizado por depósitos de anticorpos nas membranas basais tanto dos glomérulos renais quanto dos alvéolos pulmonares, provocando a glomerulonefrite e sangramento pulmonar. Não se conhece a causa exacta. Trata-se de um distúrbio auto-imune (acção do sistema auto-imune contra tecidos normais do corpo). Algumas vezes, o distúrbio é desencadeado por uma infecção viral ou pela inalação de gasolina ou de solventes de hidrocarboneto.
É um distúrbio raro, que afecta aproximadamente 1 entre 100.000 pessoas.



Wegener é uma doença muito pouco frequente que, muitas vezes, começa com uma inflamação do revestimento das fossas nasais, dos seios paranasais, da gargante ou dos pulmões, e pode evoluir para uma inflamação dos vasos sanguíneos de todo o organismo (vasculite generalizada) ou para uma doença renal mortal.
Esta doença pode apresentar-se em qualquer idade e é duas vezes mais frequente entre os homens do que entre as mulheres. Desconhece-se a sua causa. É semelhante a uma infecção, embora não se possa encontrar um microrganismo (gérmen) infectante. Julga-se que a granulomatose de Wegener se deve a uma resposta alérgica a um factor desencadeante que ainda não foi identificado. O resultado é uma resposta imunitária inapropriada e potente que lesa muitos tecidos do corpo.


Sintomas:
Os primeiros sintomas afectam em geral o tracto respiratório superior, o nariz, os seios, os ouvidos e a traqueia; por vezes, podem ocorrer hemorragias nasais graves, sinusite, infecções do ouvido médio (otite média), tosse e expectoração com sangue. A doença pode afectar as artérias que chegam ao coração, provocando dor torácica ou um ataque cardíaco (enfarte do miocárdio), ou pode afectar o cérebro ou a espinal medula, produzindo sintomas semelhantes aos de outras doenças neurológicas. A doença pode progredir para uma fase generalizada (disseminada), com inflamação dos vasos sanguíneos de todo o organismo.

Doenças em H:

Hallervorden-Spatz: Doença hereditária, progressiva e degenerativa que começa na infância e não tem tratamento eficaz.
Sinais: Os sinais incluem rigidez muscular, distúrbios da visão, movimentos involuntários lentos e contorcidos e retardo mental progressivo. Geralmente as pessoas morrem com pouco mais que vinte anos. Esta doença é hereditária e tem carácter recessivo.

Hipertensão pulmonar ocorre quando a pressão arterial é anormalmente alta nas artérias pulmonares (pequena circulação) ou na irrigação vascular dos pulmões. Dependendo do caso, poderá provocar uma marcada diminuição da tolerância ao exercício e falhas do coração. Esta hipertensão é independente da forma mais comum (chamada, simplesmente, hipertensão arterial - e que dever-se-ia chamar, com maior propriedade, "hipertensão sistémica"), detectada no consultório médico, onde é medida apenas a pressão nas artérias que participam da grande circulação. O ventrículo direito do coração tem de fazer um esforço adicional para conseguir bombear o sangue até aos pulmões, onde captará o oxigénio através das hemácias.

Hipertermia maligna: Doença muscular hereditária, latente, potencialmente grave, de herança autossómica dominante, caracterizada por resposta hipermetabólica após exposição a anestésico inalatório, tais como, halotano, enflurano, isoflurano,ou exposição a um determinado relaxante muscular de nome succinilcolina.
sintomas podem ocorrer no momento da anestesia ou mais raramente no pós anestésico. Ocorre também taquicardia, hipertermia (este é um sinal tardio e deve-se levar em conta que naqueles pacientes com quadro infeccioso ou inflamatório estas podem ser a razão), arritmias cardíacas e hipertensão arterial. Contrataura muscular excessiva levando a rabdomiólise e a mioglobinúria.

Doenças em I:


Ictiose lamelar: forma mais grave da ictiose. É caracterizado pela desordem a nível da morte celular e escamamento das células da pele que acontece com taxa acelerada. As pessoas com essa mutação apresentam muitas fissuras na pele, pois ela “parte-se”, o que provoca dor, e cria muitas cicatrizes, por esse motivo estas pessoas sentem muito preconceito por parte dos outros.

Causas:

Mutação de autossomas recessivos de genes associados à atopia.
As células da pele vão envelhecendo de forma espontânea e uma vez mortas, a pele sofre um processo de descamação da camada córnea – mais superficial – que em pessoas de pele normal é invisível e organizada.
Nos doentes com ictiose, a descamação é alterada por vários motivos: têm demasiadas células a envelhecer ao mesmo tempo e acabam por morrer em grandes quantidades ou as células que envelhecem, fazem-no de forma não natural, acabando por ficar retidas na camada córnea, em forma de escamas aderentes.





Características:
Apresenta uma pele como características do tipo “escamas de peixe” ou seja a pele do individuo com esta doença parte se muito e vai “saindo”. O indivíduo com esta doença pode ferir-se muito com muito mais facilmente pois a sua pele é pouco resistente.




Caso verídico
“Tenho Ictiose Lamelar Congénita, já nasci com esse problema, tenho no corpo inteiro. É só na pele, não tenho nenhum outro problema e nem consequência desse, não considero uma doença e sim um defeito, é como se eu tivesse nascido sem uma perna ou cega. Tenho uma irmã mais velha que não tem o problema, e uma irmã mais nova que tem o mesmo problema. Na época que eu nasci 17/11/1980, Floriano - PI, os médicos não sabiam do que se tratava, e pediram para meus pais me levarem em São Paulo, e foi lá que veio o diagnóstico.
Eu nasci com várias camadas de pele pelo corpo todo, meu tratamento foi iniciado de imediato e todos os cuidados seguidos a risco por meus pais. Dois anos e meio mais tarde em 1983 nasceu minha irmã com o mesmo problema.
Agora vou falar da relação preconceito x diferença. Porque ictiose para mim não é nada, nada perto do que muitas outras pessoas têm, a dificuldade maior é ver o preconceito de algumas pessoas. Meus pais cuidaram para que eu sempre estudasse, eu era sempre uma das melhores alunas da sala, antes eu não sabia, mas hoje sei que para recompensar a diferença, que psicologicamente a sociedade nos impunha de ser aceita. Bom, não me lembro de nenhum detalhe de preconceito explícito durante a minha infância, só lembro-me dos olhares, das perguntas e da minha timidez, talvez eu tenha bloqueado alguma cena explícita para eu me auto proteger, eu lembro que tive uma infância muito boa e normal, brincava com todos os vizinhos e só lembro-me de diversão. Quando fui crescendo entre meus 8, 9, 10 anos, eu era muito mais tímida e não tinha amigos na escola, eu me fechava, criava um muro de separação para não acontecer de alguém me machucar com algum preconceito. Minha mãe passou creme em mim até os meus 12 anos, ela não queria me deixar passar, ela dizia que eu não sabia, mas eu sempre fui teimosa e consegui que ela me deixasse passar o creme em mim mesma, eu comecei a sentir a necessidade de ser independente. Bom, quando entrei na adolescência foi pior ainda, todo mundo namorando e eu nada, com 17 anos fui me abrindo mais, fiz vários amigos e 'amei' platonicamente alguns rapazes. Achava-me feia, não aceitava o problema e achava que a culpa era do problema, chorava me fazia de vítima. Quando terminei o 2 grau, estava estudando para o vestibular entrei em uma depressão, tive ataque de pânico, fiquei com medo de morrer, fiquei com medo do meu medo, fui ao médico e descobri que era só ansiedade. Com essa depressão e com o passar do tempo, estudando muito, lendo livros de alto ajuda e rezando, passei a encarar a vida de outra maneira, pois minha maior alegria era estar viva. Quando tinha 20 anos encontrei meu primeiro namorado, meu primeiro beijo, logo depois passei no vestibular de Arquitectura e Urbanismo, universidade Federal, comecei a ter uma vida independente, antes minha mãe me protegia muito, viajava sozinha e descobri uma vida normal, "perfeita", tive alguns namorados e uns ‘ficantes’ - lembrando que com muita responsabilidade - Estou escrevendo isso porque eu sei que estou ajudando a muitas meninas como eu, que vai ler este depoimento, para que elas saibam que todas nós podemos sim, é só se permitir e aproveitar a vida.


Insensibilidade congenita à dor com anidrose: Este tipo de distúrbio tem problemas para sentir dor e temperatura.
As pessoas com insensibilidade congénita à dor têm uma perda grave da percepção sensorial. Podem sentir a pressão, mas não a dor, por isso, estão mais propícias a se magoarem ou cortarem sem que se apercebam. Essa incapacidade de sentir dor física não se estende à dor emocional - as pessoas com esta doença sentem dor emocional como qualquer outra pessoa.

Doenças em J:

SÍNDROME DE JARCHO-LEVIN
É uma doença autossómica recessiva, na qual existe a associação de múltiplas anormalidades vertebrais e de arcos costais. A deformidade da hemivértebras da coluna torácica e lombar, combinadas com fusões posteriores dos arcos costais, reduz os diâmetros torácicos. Fusões posteriores múltiplas das costelas e um encurtamento da coluna torácica resulta num aspecto radiográfico tipo “caranguejo”. Existe associação com defeitos cardíacos e renais congénitos . A maioria morre de infecções e insuficiência respiratória antes dos 15 meses de vida nenhuma tentativa cirúrgica é tentada.

Doenças em K:

A síndrome de Kawasaki, é uma vasculite que pode provocar aneurismas, principalmente nas artérias coronárias. A doença de Kawasaki é uma enfermidade que envolve a boca, a pele e nódulos linfáticos e afecta, tipicamente, crianças abaixo de 5 anos de idade. Sua causa ainda é desconhecida, mas se seus sintomas forem reconhecidos logo, as crianças com esta doença podem se recuperar completamente em poucos dias. Se não tratada, pode levar a sérias complicações que podem envolver o coração.


Tratamento:
Durante quase 5 dias os médicos administram altas doses de imunoglobulina via endovenosa e aspirina pela via oral. Cessando a febre, são prescritas doses baixas de aspirina, durante vários meses para evitar aparecimento de coágulos e proteger contra risco de lesão coronariana. Os aneurismas do coração são tratados com anticoagulantes e aspirina. Já aneurismas de menor monta, utiliza-se somente aspirina. Para evitar a síndrome de Reye, em casos de gripe e varicela, podem ser usados, no lugar da aspirina dipiridamol.


Tratamento:
Durante quase 5 dias os médicos administram altas doses de imunoglobulina via endovenosa e aspirina pela via oral. Cessando a febre, são prescritas doses baixas de aspirina, durante vários meses para evitar aparecimento de coágulos e proteger contra risco de lesão coronariana. Os aneurismas do coração são tratados com anticoagulantes e aspirina. Já aneurismas de menor monta, utiliza-se somente aspirina. Para evitar a síndrome de Reye, em casos de gripe e varicela, podem ser usados, no lugar da aspirina dipiridamol.


A síndrome de Klinefelter, descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter em 1942, é a causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. A causa genética da síndrome foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong.
As pessoas com síndrome de Klinefelter, do sexo masculino, têm um cromossoma X adicional (47, XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos. Também é possível encontrar pessoas com outros cariótipos, como 48, XXXY, 48, XXYY ou 49, XXXXY.
Evolução e sintomas:
É de esperar que indivíduos com a síndrome de Klinefelter tenham uma esperança média de vida normal, no entanto há a referir um aumento considerável de acidentes vasculares cerebrais (6 vezes superior à população geral), assim como na incidência do câncer (1,6%). O atraso da linguagem (51%), o atraso motor (27%) e problemas escolares (44%) complicam o desenvolvimento destas crianças e em alguns estudos estão descritos comportamentos anti-sociais e psiquiátricos. Outros apontam para uma boa adaptação social e no trabalho. Outra complicação é o défice auditivo, no entanto não está descrito um aumento da frequência de infecções respiratórias na infância, ao contrário das doenças auto-imunes.

Doenças em L:

A síndrome de Lesch-Nyhan é uma doença metabólica hereditária que afecta principalmente os homens. Clinicamente ocorre retardamento mental, comportamento agressivo, automutilação e insuficiência renal. Bioquimicamente ocorre um excesso de produção de ácido úrico em decorrência da virtual ausência de uma enzima essencial para o metabolismo das purinas, a hipoxantina guanina fosforiboxiltransferase (HPG).


Leucemia linfóide crónica (também conhecida como Leucemia linfocítica crónica ou LLC) é uma neoplasia dos linfócitos. A LLC afecta o linfócito B, que se origina na medula óssea e está presente nos linfonodos. Os línfócitos B são células envolvidas no combate às infecções. Na LLC, o DNA desta célula é danificado, o que prejudica a sua função e leva a um aumento desordenado na sua produção.
A LLC parece ser idêntica ao Linfoma Linfocítico de Pequenas Células (LLPC), um tipo de linfoma não-Hodgkin. A Organização Mundial de Saúde considera a LLC e o LLPC como espectros da mesma doença, não devendo ser separados em entidades diferentes. [1]
Alguns casos que possuem aparência microscópica similar à LLC no sangue periférico, porém com fenótipo de células T eram, no passado, chamados de LLC-T. No entanto, actualmente, reconhece-se estes casos como uma entidade separada, a Leucemia Pró-Linfocítica T.
A LLC é uma doença do adulto. Não deve ser confundida com a leucemia linfóide aguda (LLA), um tipo de leucemia altamente agressivo que é mais comum em crianças. A maioria das pessoas diagnosticadas com LLC tem mais de 50 anos e são do sexo masculino.

Sinais e Sintomas:
Muitos pacientes são assintomáticos. O diagnóstico muitas vezes é feito em decorrência da investigação de linfocitose de causa indeterminada presente no hemograma. Quando presentes, os sinais e sintomas não são específicos e podem ocorrer:
• fadiga ou cansaço
• infecção
• febre vespertina
• sudorese noturna
• emagrecimento
• aumento dos linfonodos (linfonodomegalia)
• aumento do baço (esplenomegalia)
• aumento do fígado (hepatomegalia)


Durante a progressão da doença, o paciente pode desenvolver:
• anemia grave devido à produção diminuída de hemácias
• anemia hemolítica auto-imune
• sangramentos, em decorrência da plaquetopenia (número baixo de plaquetas)

A leucemia mieloblástica aguda é um cancro nos percursores mielóides dos leucócitos. A idade média dos pacientes ronda os 70 anos. É rara nas crianças.
As leucemias mielóides são caracterizadas como "agudas" ou "crónicas" dependendo da rapidez do seu progresso quando não tratadas. A leucemia mielóide crónica (CML) muitas vezes não apresenta sintomas, podendo permanecer dormente durante anos até se transformar numa crise blástica, muito semelhante à AML (leucemia mielóide aguda).

A síndrome de Leigh é uma enfermidade que ataca o sistema nervoso central. É uma desordem hereditária que afecta crianças e em casos raros pode afectar adolescentes e adultos. Mutações no DNA das mitocôndrias ou no DNA nuclear causam degradação das habilidades motoras e eventualmente morte.


Síndrome de Lúpus
Definição:
O Lúpus é uma doença crónica que pode afectar pessoas de todas as idades, raças e sexo. Tendo, no entanto, nas mulheres adultas o maior número de pacientes.

É considerada uma doença auto imune porque o corpo não tem as defesas necessárias para combater as infecções e ainda se ataca a si próprio.
Não é uma doença contagiosa, infecciosa ou maligna, mas é uma doença crónica, não tem cura, podendo haver uma remissão que permita a paragem do tratamento por grandes períodos de tempo ou até para o resto da vida.
Sintomas:

Erupção na face sobre a zona do nariz e bochechas em forma de borboleta
Erupção lembrando a mordedura de um lobo (Lúpus discóide)
Sensibilidade aos raios solares (lesões após a exposição aos raios ultravioletas)
Erupções bucais e naso-faringeas
Queda de cabelo.
Fadiga
Dores de cabeça
Dores e inchaço nas articulações devido a inflamações articulares
Serosite (inflamação do revestimento do pulmão - pleura, e coração – pericárdio

Doenças em M:

Síndrome de Marfan :é uma desordem do tecido conjuntivo caracterizada por membros anormalmente longos. A doença também afecta outras estruturas do corpo, incluindo o esqueleto, os pulmões, os olhos, o coração e os vasos sanguíneos, mas de maneira menos óbvia.
Os indivíduos com esta doença apresentam frequentemente anomalias a nível esquelético, ocular e cardiovascular, entre outras. Muitos dos indivíduos afectados têm alterações das válvulas cardíacas e dilatação da aorta.

Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser consiste numa anomalia do órgão reprodutivo feminino. As causas desta patologia permanecem desconhecidas. Esta é uma anomalia só descoberta na adolescência, no período da menarca ou da primeira relação sexual. Pode ou não haver um mínino de profundidade vaginal (às vezes até 3,5 cm).
As portadoras da anomalia podem sofrer conflitos de identidade de género e de auto-imagem, problemas de relacionamentos afectivos e de futura maternidade.


Miastenia grave :é uma doença neuromuscular que causa fraqueza e fadiga anormalmente rápida dos músculos voluntários. A fraqueza é causada por um defeito na transmissão dos impulsos dos nervos para os músculos.
A doença raramente é fatal, mas pode ameaçar a vida quando atinge os músculos da deglutição e da respiração.

McCune-Albright é uma patologia à qual a sua causa permanece desconhecida, provoca disformidades na massa muscular, ossos e pele e desenvolvimento sexual prematuro. .
Essas crianças apresentam displasia fibrosa (desenvolvimento fibroso anormal) em ossos, podendo resultar em fracturas ou deformidades ósseas. Pode haver deformidade dos ossos da face, provocando problemas cosméticos. Além disso, as crianças apresentam manchas cor de café com leite, que podem estar presentes desde a época do nascimento. As alterações ósseas que ocorrem no crânio podem provocar cegueira ou surdez.

Síndrome de Meige caracterizada por distonia orofacial, incluindo blefarospasmo, abertura enérgica da mandíbula, retracção dos lábios, espasmo muscular do platisma e protrusão da língua. Afecta principalmente os idosos, com pico de incidência na sétima década de vida.

A síndrome de Miller-Dieker é uma doença congénita autossómica dominante. As principais características desta doença são lisencefalia clássica e características faciais características.
Apresenta-se com lisencefalia isto é, parte ou todo o cérebro é liso. Apresenta também características ao nível facial como afundamento bitemporal, nariz arrebitado, estrias verticais na testa e mandíbula pequena.

Mieloma múltiplo é uma neoplasia dos plasmócitos. Corresponde a cerca de 10% do total dos cancros hematológicos. Em alguns pacientes, é identificável uma condição intermediária, também assintomática, porém num estágio pré-maligno mais avançado, denominada mieloma.
Síndrome de Moebius é um distúrbio neurológico extremamente raro. Decorre do desenvolvimento anormal dos nervos cranianos, possui como principal característica a perda total ou parcial dos movimentos dos músculos da face, responsáveis pelas expressões e motricidade ocular. Não há ainda uma explicação científica para a ocorrência desta síndrome, que pode estar associada a diferentes factores

Doenças em N:

Neurofibromatose: compreende, juntamente com a esclerose tuberosa, a síndrome de Sturge-Weber e a síndrome de von Hippel-Lindau, o conjunto de doenças conhecidas como facomatoses (ou síndromes neurocutâneos). Características: lesões neurológicas e dermatológicas.
Este agrupamento é realmente um artefacto do tempo em que a medicina ainda não dispunha de informação de base genética para a compreensão das doenças em causa. O seu estudo será feito com base na componente genética.



Niemann-Pick (NP-C) é uma doença genética, neurologicamente progressiva, grave e rara. Um grupo de disturbios marcado por uma herança autossómica recessiva, e pelo acúmulo de esfingomielina no retículo endotelial das células nervosas. São divididas em 5 subtipos: A-E


Tipo A: (forma clássica infantil) é causada pela deficiência da esfingomielina-fosfodiesterase e apresenta-se entre os 6-12 meses com progressiva hepatomegalia e deterioração neurológica.
Tipo B: (forma não neuronopática) ocorre na infância com hepatomegalia e infiltração pulmonar.
Tipo C: (forma neuronopática crônica) é causado por um defeito no transporte intracelular de colesterol e é dividido em infantil, junvenil e neonatal.
Tipo D: (nova variável "Scotian") é fenotípicamente parecida com a Tipo C.
Tipo E: forma adulta não neuronopática



Síndrome de Noonan é uma síndrome de origem genética, pois ocorre devido a mutação no sítio cromossómico 12p24.1, em PTPN11, um gene que codifica a proteína tirosina fosfatase, tipo 11, não receptora. Assemelha-se a Síndrome de Turner, mas ao contrário dessa, a síndrome de Noonan ocorre não só em mulheres, mas em homens também, além de ter a constituição cromossómica normal (46XX e 46XY).

Características:
• Maxila extreita, mandíbula pequena
• Pescoço alado
• Tórax em forma de escudo
• Baixa estatura
• Olhos muito separados
• Orelhas com formato anormal
• Pálpebras caídas
• Desequilíbrio hormonal
• Anormalidades cardíacas (mais freqüentemente a estenose pulmonar).
• Homens podem ter pénis pequeno e testículos retidos.
• Podem haver pequenos retardos mentais


Norrie :Doença que se transmite de forma recessiva ligada ao sexo e caracterizada a nível ocular, pelo deslocamento total ou bilateral de uma retina com displasia e indiferenciada já desde o momento do nascimento além de pseudoglioma congénito, atrofia de íris, catarata, queratopia em faixa, surdez e retardamento mental.

Doenças em O:


Osteopetrose: distúrbio genético de patogénese desconhecida, caracterizada por aumento da densidade óssea e anormalidades na modelagem do esqueleto, pode se manifestar de várias formas e em qualquer idade. É ocasionada devido a uma disfunção nos osteoclastos (células que degradam a massa óssea antiga, para que uma nova massa óssea seja formada), resultando em aumento da densidade óssea de forma difusa.

Doenças em P:

Paralisia cerebral infantil: Paralisia Obstétrica é uma lesão neuronal nas fibras do plexo braquial - nervos responsáveis pelo movimento e sensibilidade das mãos, dos braços e dos dedos, resultante de dificuldades no parto, quando manobras do obstetra traccionam a coluna cervical. Ocorre em cerca de 25 a cada 10.000 nascimentos.


Síndrome de Parkinson, é uma síndrome específica caracterizada por tremor, hipocinesia, rigidez e instabilidade postural.[1] A causa mais comum de parkinson é a condição neurodegenerativa conhecida como doença de Parkinson, entretanto, o Parkinson pode ser causado por diversas outras doenças, inclusive algumas toxinas, algumas doenças metabólicas, e outras condições neurológicas.

Caso: http://www.tangle.com/view_video?viewkey=a19b4f48d3140756a4b8





Patau (síndrome): A síndrome de Patau é uma anomalia cromossómica causada pela trissomia do cromossoma 13. Tem como principal causa a não disjunção dos cromossomas durante a anáfase 1 da meiose, gerando gâmetas com 24 cromatídeos. Neste caso, o gâmeta possui um par de cromossomas 13, que juntando com o cromossoma 13 do gâmeta do parceiro forma um ovo com trissomia.


Características
• Má formação do coração da criança (defeitos septais, dextrocardia e valvas semilunares bicúspides);
• Retardo mental;
• Má formação das orelhas;
• Defeitos no couro cabeludo;
• Palato fendido.





Plagiocefalia : resulta da fusão unilateral prematura (a junta lateral) das suturas coronal ou lambdóide. A sutura lambdóide une ao osso occipital (osso que une à cabeça com a coluna vertebral) com os ossos parietais (ossos laterais superiores) do crânio.

Característica principal: distorção assimétrica (aplastamento lateral) do crânio.

Síndrome de Prader-Willi é um distúrbio genético no qual não são expressos, ou não existem sete genes do cromossoma 15.


Características:
-polifagia
-pequena estatura
-dificuldades de aprendizagem.
- falcidez



Síndrome de Proteus é uma doença congénita que causa crescimento exagerado e patológico da pele com tumores subcutâneos, desenvolvimento atípico com macrodactilia e hemi-hipertrofia. É uma doença extremamente rara: se descreveram cerca de 100 casos em todo mundo. Por causa dessa raridade, não há muitos estudos na área actualmente, e quase todos os acontecimentos, praticamente, não têm solução.


Púrpura Trombocitopênica Idiopática (PTI) é uma doença sanguínea adquirida caracterizada pela trombocitopenia (diminuição do número das plaquetas no sangue). A maioria dos casos está relacionada ao aparecimento de anticorpos contra as plaquetas.

Sinais e sintomas:
• Sangramentos cutâneos: presença de petéquias e equimoses
• Sangramentos mucosos: presença de epistaxe, gengivorragia, menorragia, hematúria ou sangramentos no trato gastrointestinal.
• Pode também existir fortes dores nas pernas junto com as hemorragias;
• O paciente pode ficar inchado, havendo aumento de peso;

Doenças em R:


Doença de Rett é uma anomalia num gene, que causa desordens de ordem neurológica, acometendo quase que exclusivamente crianças do sexo feminino. Esta doença é um dos tipos mais graves de autismo. Compromete progressivamente as funções motora e intelectual, e provoca distúrbios de comportamento e dependência. No caso típico, a criança desenvolve-se de forma aparentemente normal entre 8 a 18 meses de idade, depois começa a mudar seu padrão de desenvolvimento.

Sintomas:
Ocorre uma regressão dos ganhos psicomotores, a criança torna-se isolada e deixa de responder e brincar. O crescimento craniano, até então normal, demonstra clara tendência para o desenvolvimento mais lento. Aos poucos, deixa de manipular objectos, surgem movimentos recorrentes das mãos culminando assim na perda das habilidades manuais e estagnação do desenvolvimento psicomotor.

vídeo: http://www.youtube.com/watch?v=liaWEYDTT0w

Síndrome de Rubinstein-Taybi é uma doença genética rara. Algumas crianças, quando nascem já apresentam algumas das características específicas da doença, que são:

• Baixa estatura;
• Nariz pontiagudo;
• Palato curvado;
• Cabeça pequena;
• Sobrancelhas grossas ou curvadas;
• Polegares largos e as vezes angulados;
• Dedos dos pés grandes e largos;
• Olhos inclinados para baixo;
• Marca de nascença vermelha na testa;
• Articulações hiperextensíveis;
• Pelve pequena e inclinada;
• Nos meninos normalmente os testículos não descem;
• Comportamento estereotipado: batem palmas ou balançam o corpo quando nervosas ou ansiosas.

Doenças em S:

O sarcoma de Ewing representa um tumor ósseo maligno, atinge principalmente crianças e adolescentes. É uma forma rara de cancro que atinge crianças e adolescentes sempre caucasianos, sendo mais raro no sexo feminino. Agride vários órgãos, tendo uma maior incidência nos pulmões e ossos. O tratamento é possível somente com remoção cirúrgica, quimioterapia e radioterapia.

A síndrome de Sjögren ou síndrome de Goujerot-Sjögren, desordem auto-imune na qual as células imunes atacam e destroem as glândulas exócrinas que produzem lágrimas e saliva.
A síndrome está também associada a distúrbios reumáticos como a artrite reumatóide provocando esta em cerca de 90% dos casos.

sintomas da síndrome são a boca seca e olhos secos. Além destes sintomas a síndrome de Sjögren pode causar também secura da pele, nariz e vagina, podendo afectar outros órgãos do corpo, incluindo os rins, vasos sanguíneos, pulmões, fígado, pâncreas e cérebro.

Síndrome de Smith-Magenis está relacionada com uma anomalia presente no cromossoma 17.
Nesta síndrome ocorrem alterações do sistema nervoso central e periférico, distúrbios de comportamento e alterações do ciclo nocturno.
Pacientes com esta síndrome possuem alterações da expressão de um gene denominado RAI1.
Caracteriza-se por atrofio mental, microcefalia, nariz largo,, narinas para cima,, pescoço curto, palato alto, prega simiesca e sindactilia entre o segundo e terceiro dedos do pé.

Síndrome de Sotos, é uma desordem genética rara, caracterizada pelo crescimento físico excessivo durante os primeiros 2 a 3 anos de vida.
Esta desordem pode ser acompanhada através de atrofiamento mental, motor atrasado, desenvolvimento cognitivo e social, reduzida massa muscular, e prejuízos de fala.
As crianças com síndrome de Sotos tendem a serem grandes desde o nascimento e são frequentemente mais altas, mais pesadas, e tem cabeças maiores (macrocefalia) do que seria normal para a sua idade.

Doença de Stargardt, ou fundus flavimaculatus, tem sido incessantemente relatada como uma doença genética recessiva autosomática, associada à degeneração macular juvenil que causa perda de visão progressiva. É a degenerescência macular juvenil hereditária mais comum.
As pessoas afectadas pela doença de Stargardt sofrem de sensibilidade à luz, mesmo que esta não seja muito intensa e forte. À medida que a doença progride, pode dar origem a dor e diminuição da visão.
A visão é afectada primeiramente no centro do campo de visão, deixando a visão periférica intacta. Os sintomas, que usualmente aparecem antes dos 20 anos de idade, incluem visão ondulada, zonas cegas no campo de visão, visão turva, e dificuldade de adaptação a luz enfraquecida.

Doenças em T :


• (Tay-Sachs (doença)
• Tourette (síndrome)
• Trissomia 8)

Trissomia X : As portadoras dessa doença genética são fenotipicamente normais, não apresentando assim nenhuma diferença ou aberração na sua aparencia física. Nas células 47, XXX, dois dos cromossomos X são inativados e de replicação tardia. Quase todos os casos resultam de erros na meiose materna.


Trissomia 18:

síndrome genética resultante de trissomia do cromossoma 18.
As características principais:
-atraso mental, atraso do crescimento
-malformação grave do coração
- crânio é excessivamente alongado na região occipital
- A boca é pequena e o pescoço geralmente muito curto.
- grande distância intermamilar
-genitais externos anômalos.
- dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio.
- Os pés têm as plantas arqueadas e as unhas costumam ser hipoplásticas.


Síndrome de Turner: em geral resulta de uma não-disjunção durante a formação do espermatozóide. A constituição cromossómica mais frequente é 45, X (45 cromossomas com falta de um cromossoma X). não apresentando, portanto, cromatina sexual..

Características:
- Estatura reduzida
-ovários atrofiados
-ausência de hormonas femininas
-amenorreia


Síndrome de unha-patela: doença rara de caráter autossômico dominante. Está associada com alterações músculo-esqueléticas, dermatológicas (distrofia das unhas), renais, oculares e gastrointestinais
A principal queixa ortopédica destes pacientes é a instabilidade patelar associada com dor e limitação funcional.



Relato de caso: http://www.scielo.br/pdf/rbr/v47n6/09.pdf


Doenças em V:


Vitiligo é uma doença não-contagiosa em que ocorre a perda da pigmentação natural da pele. aracteriza-se pela redução no número ou função dos melanócitos, células localizadas na epiderme responsáveis pela produção do pigmento cutâneo — a melanina. A doença pode surgir em qualquer idade, sendo mais comum em duas faixas etárias: 10 a 15 anos e 20 a 40 anos.

Caso famoso: Um dos casos da ocorrência de vitiligo entre artistas famosos foi o do cantor pop norte-americano Michael Jackson. Jackson revelou que possuía a doença no início da década de 1990. Foi aconselhado por médicos a usar tratamentos para tornar a cor de pele mais uniforme e acabar com as manchas, já que a doença estava bastante avançada e afectava o corpo todo — isso contrariou a teoria dos tabloides, que afirmavam que o cantor teria feito cirurgias plásticas para mudar a cor de pele voluntariamente



Von Hippel-Lindau (síndrome): angioblastomose cerebelorretiniana, autossômica dominante com 100% de penetrância. A Síndrome de von Hippel-Lindau é uma doença genética rara que envolve o crescimento anormal de tumores em partes do corpo particularmente irrigadas por sangue.
É caracterizada pela presença de hemangioblastomas e carcinoma renal (carcinoma renal de células claras), anormalidades adrenais, pancreáticas e escrotais. Afecta igualmente homens e mulheres.

Características:
• Angiomatoses
• Hemangioblastomas
• Feocromocitomas - tumores na medula adrenal



Síndrome de von Willebrand: é uma doença hemorrágica hereditária causada pela ausência, diminuição ou disfunção de uma proteína denominada factor de von Willebrand.

Sintomas:

Os sintomas comuns são hemorragias nasais frequentes, nódoas negras fáceis e, nas mulheres, menstruações abundantes. Na forma grave da doença, podem ocorrer também hemorragias do tracto digestivo e urinário.
Alguns doentes podem apresentar sintomas como os da hemofilia grave, tais como hemorragias nas articulações e músculos, apesar desta forma grave ser rara.



Síndrome de Waardenburg é uma doença hereditária que se caracteriza essencialmente pela perda de audição e mudanças na coloração do cabelo, da pele e dos olhos.

Tipos
• Tipo I: associado a mutações no gene PAX3
• Tipo IIa: associado a mutações no gene MITF
• Tipo IIb: associado ao locus WS2B
• Tipo IIc: associado ao locus WS2C
• Tipo IId: associado a delecção no gene SNAI2 gene. Muito raro.
• Tipo III: associado a mutações no gene PAX3
• Tipo IV: associado a mutações no gene EDNRB


Doenças em W:


Síndrome de West é uma forma grave de epilepsia em crianças.
Síndrome de West pode ser dividida em dois grupos, com relação à causa: o criptogênio (quando a causa é desconhecida), onde o lactente é normal até os inícios dos espasmos, sem qualquer lesão cerebral detectável; e o grupo sintomático (de causa conhecida), onde há prévio desenvolvimento neuropsicomotor anormal, alterações ao exame neurológico e/ou lesões cerebrais identificadas por exames de imagem (tomografia computadorizada, ressonância magnética, etc).


síndrome de Wilson (SW) é uma doença cromossômica genética onde existe um defeito no metabolismo no cobre. Caracteriza-se por ter uma herança autossômica recessiva.
Metabolismo do cobre: a dieta normal de uma pessoa contém cerca de 2 a 5 mg de cobre por dia, sendo necessário (pois o cobre é essencial para o nosso metabolismo) apenas 0,9 mg - o excedente precisa ser eliminado; o cobre, absorvido no intestino, é transportado ao fígado ligado à albumina e à histidina, sendo avidamente removido da circulação pelos hepatócitos, que o liga à apotioneína para formar a Cu-metalotioneína ou o incorpora à ceruloplasmina, retornando à circulação, ou é excretado na bile. Os dois últimos passos estão alterados na Doença de Wilson. Na bile, o cobre liga-se a diferentes substâncias, estando associado a substâncias derivadas ou semelhantes à ceruloplasmina;
Sintomas:

Manifestações neurológicas: as estruturas mais atingidas são os gânglios da base. Quadro Clínico: As anormalidades neurológicas são predominantemente motoras e representadas por distúrbios do movimento tais como distonia, diversos tipos de tremor (postural ou de repouso), rigidez, bradicinesia, Coréia, atetose, ataxia e instabilidade postural. A fala e a marcha estão freqüentemente afetadas. A quase totalidade dos pacientes com quadro neurológico, apresenta cirrose estabelecida

Manifestações oftalmológicas: a mais comum e importante é o anel de Kayser-Fleisher, que se forma na membrana de Descemet. Pode estar ausente em até cerca de 50% dos casos com manifestações exclusivamente hepáticas, de instalação na infância ou na adolescência. Como regra pode-se afirmar que nas formas neurológicas o anel está sempre presente;
Manifestações renais: predominam as decorrentes de lesão tubular, tais como hiperaminoacidúria, hiperfosfatúria, hipercalcíuria renal e hiperuricosúria;


Síndrome de Wolf-Hirschhorn, também conhecida como síndrome 4p-, é uma desordem genética causada pela delecção de parte do braço curto do cromossoma 4.

Sintomas:
- retardo mental grave
-microcefalia
-Hipotonia (baixa musculatura)
-palato (céu da boca) profundo em consequência de fissuras congênitas do lábio superior
-estrabismo
-assimetria craniana
-defeitos do coração
-escoliose
-atraso no crescimento ósseo


Caso clínico: http://www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/688.pdf

Doenças em X:


Xeroftalmia: é uma doença caracterizada pela não-produção de lágrimas e por dificuldades de visão, principalmente durante a noite. É uma avitaminose causada pela falta da vitamina A, que é uma vitamina lipossolúvel, ou seja, se dissolve na presença de gordura. Caracteriza-se pela degeneração da conjuntiva e da córnea, que se apresentam secas, enrugadas e atrofiadas. As glândulas ópticas, obstruídas, deixam de produzir a secreção lacrimal responsável pela lubrificação do globo ocular. Também pode atingir coelhos.


síndrome XYY: decorrente de uma aneuploidia de cromossomas sexuais, ou seja, acontece quando um homem recebe em suas células um cromossoma Y extra, formando o cariótipo 47 – XYY. Essa síndrome também é conhecida por trissomia XYY


Sintomas:
-altura acima da média
-anomalias nos genitais
-distúrbios na fala
-QI abaixo do normal, problemas de aprendizagem
-agressividade acima do normal na infância e no inicio da adolescência, (provavelmente pelo aumento da taxa de testosterona no sangue, além de pés, mãos e orelhas mais compridos do que o normal.)


Síndrome de Zellweger :doença rara, congénita, caracterizada pela redução ou ausência de peroxissomas nas células do fígado, rins e cérebro. As células não têm a capacidade de executar, a beta-oxidação de ácidos graxos de cadeia longa. Tipicamente apresenta-se no período neonatal e é normalmente fatal.

Características:
-hipotonia
-ossos faciais e cranianos dismórficos-turricefalia
-fontanelas amplas
-palato ogival
-nariz achatado
-convulsões multifocais
-disgenesia biliar e dificuldades de deglutição

Síndrome de Zollinger Ellison : Tumor do pâncreas que secreta gastrina e causa ulceração do trato gastrointestinal superior.

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